III Научно-практическая конференция «Генетический и репродуктивный потенциал России» (день 1)

14 октября состоялась III Научно-практическая конференция «Генетический и репродуктивный потенциал России»   Программа: «Современная медицинская генетика и персонализированная медицина» Лектор: С.И. Куцев    «История и современные реалии медицинской генетики в Республике Башкортостан Лектор: И.Р. Минниахметов    «Генетика онкологических заболеваний в Республике Башкортостан». Лектор: Э.К. Хуснутдинова    «Молекулярно-генетические особенности наследственных заболеваний в Республике Башкортостан».  Лектор: Р. И. Хусаинова    «Генетика многофакторных заболеваний». Лектор: А.С. Карунас    «Болезни нарушения импринтинга». Лектор: В.В. Стрельников    «Аллергические реакции при проведении ФЗТ: как избежать и как бороться. Примеры в клинической практике аллерголога» Лектор: Ю. Г. Левина    «Проксимальная спинальная атрофия 5q. Опыт наблюдения в РБ» Лектор: Е. В. Сайфуллина          «Редкие наследственные заболевания в Российской Федерации Лектор: Е.Ю. Захарова    «Заместительная ферментная терапия у пациентов с болезнью Гоше 1 типа Лектор: Н. С. Сметанина   «Опыт организации генетической клиники». Лектор: В.А. Степанов     «50-летний опыт медико-генетической службы Санкт-Петербурга Лектор: А.Л. Коротеев    «Жизнь после NGS» Лектор: М.Ю. Скоблов    «Особенности патогенетической терапии при ведении пациентов с МПС 2» Лектор: Н. Д. Вашакмадзе    «Опыт медико-генетической службы Республики Башкортостан» Лектор: Л.Р. Нургалиева    «Современные методы молекулярной онкологии: от простого к сложному» Лектор: Аникаев А.Ю.    «Болезнь Гоше. Диагностика, лечение. Клинические случаи в Республике Башкортостан» Лектор: Е. В. Сайфуллина    «Опыт организации Центра орфанных заболеваний в Республике Башкортостан Лектор: М.В. Панова    «AADCd. Что может скрываться под маской ДЦП и эпилепсии» Лектор: С. В. Михайлова    «Гипераммониемия в практике педиатра – редкая болезнь?» Описываются возможные причины гипераммонимии в детском возрасте и необходимость раннего обнаружения и патогенетической терапии. Лектор: О. В. Глоба    «Ранняя диагностика и особенности клинического течения нейронального цероидного липофусциноза 2 типа» Лектор: С. В. Михайлова    «Проблемы скрининга на редкие болезни в Российской Федерации» Лектор: И.В. Мясникова    «Мультидисциплинарный подход к введению взрослых пациентов СМА» Лектор: С.С. Никитин    «Опыт преимплантанционной диагностики моногенных болезней во Франции» Лектор: Mireille Claustres, Ишмухаметова А.Т.   «Рациональный скрининг рака шейки матки и коррекция биоценоза влагалища как эффективная профилактика преждевременных родов» Лектор: E.Э. Городницкая    «Болезнь Фабри как мультисистемное заболевание» Лектор: С. В. Моисеев