III Научно-практическая конференция «Генетический и репродуктивный потенциал России» (день 1)

14 октября состоялась III Научно-практическая конференция «Генетический и репродуктивный потенциал России» (день 1)

Программа:

- «Современная медицинская генетика и персонализированная медицина»
Лектор: С.И. Куцев

- «История и современные реалии медицинской генетики в Республике Башкортостан
Лектор: И.Р. Минниахметов

- «Генетика онкологических заболеваний в Республике Башкортостан».
Лектор: Э.К. Хуснутдинова

- «Молекулярно-генетические особенности наследственных заболеваний в Республике Башкортостан».
Лектор: Р. И. Хусаинова

- «Генетика многофакторных заболеваний».
Лектор: А.С. Карунас

- «Болезни нарушения импринтинга».
Лектор: В.В. Стрельников

- «Аллергические реакции при проведении ФЗТ: как избежать и как бороться. Примеры в клинической практике аллерголога»
Лектор: Ю. Г. Левина

- «Проксимальная спинальная атрофия 5q. Опыт наблюдения в РБ»
Лектор: Е. В. Сайфуллина

- «Редкие наследственные заболевания в Российской Федерации
Лектор: Е.Ю. Захарова

- «Заместительная ферментная терапия у пациентов с болезнью Гоше 1 типа
Лектор: Н. С. Сметанина

- «Опыт организации генетической клиники».
Лектор: В.А. Степанов

- «50-летний опыт медико-генетической службы Санкт-Петербурга
Лектор: А.Л. Коротеев

- «Жизнь после NGS»
Лектор: М.Ю. Скоблов

- «Особенности патогенетической терапии при ведении пациентов с МПС 2»
Лектор: Н. Д. Вашакмадзе

- «Опыт медико-генетической службы Республики Башкортостан»
Лектор: Л.Р. Нургалиева

- «Современные методы молекулярной онкологии: от простого к сложному»
Лектор: Аникаев А.Ю.

- «Болезнь Гоше. Диагностика, лечение. Клинические случаи в Республике Башкортостан»
Лектор: Е. В. Сайфуллина

- «Опыт организации Центра орфанных заболеваний в Республике Башкортостан
Лектор: М.В. Панова

- «AADCd. Что может скрываться под маской ДЦП и эпилепсии»
Лектор: С. В. Михайлова

- «Гипераммониемия в практике педиатра – редкая болезнь?» Описываются возможные причины гипераммонимии в детском возрасте и необходимость раннего обнаружения и патогенетической терапии.

Лектор: О. В. Глоба

- «Ранняя диагностика и особенности клинического течения нейронального цероидного липофусциноза 2 типа»
Лектор: С. В. Михайлова

- «Проблемы скрининга на редкие болезни в Российской Федерации»
Лектор: И.В. Мясникова

- «Мультидисциплинарный подход к введению взрослых пациентов СМА»
Лектор: С.С. Никитин

- «Опыт преимплантанционной диагностики моногенных болезней во Франции»
Лектор: Mireille Claustres, Ишмухаметова А.Т.