10:00-10:20 Открытие первого дня конференции:

Круглый Владимир Игоревич

Байбарина Елена Николаевна

Куцев Сергей Иванович

Аполихин Олег Иванович

Забелин Максим Васильевич, заместитель Премьер-министра РБ, министр здравоохранения РБ

Представители Правительства и Министерства здравоохранения РБ: Кононова И В., Засядкин И.С., Зиннурова Г.Ф.

10:20-10:40 «Современная медицинская генетика и персонализированная медицина» Доклад посвящён раскрытию концептуальной парадигмы «персонализированная медицина», которая поддерживается большинством стран на государственном уровне. Ее основу составляют геномные исследования. Современные технологии анализа генома человека активно внедряются  в практическое здравоохранение для диагностики не только наследственных болезней, но и многофакторных распространенных заболеваний человека.
Лектор: С.И. Куцев
Ответы на вопросы

10:40-11:00 «История и современные реалии медицинской генетики в Республике Башкортостан». В интерактивной презентации будут представлены результаты деятельности медико-генетической службы Республики Башкортостан за 50-летний период развития. Будут озвучены достижения и проблемы медицинской генетики, представлены наиболее значимые результаты скрининговых программ и пилотных проектов, осуществляемых в республике.
Лектор: И.Р. Минниахметов
Ответы на вопросы

11:00-11:20 «Генетика онкологических заболеваний в Республике Башкортостан». В докладе будут представлены результаты многолетнего комплексного молекулярно-генетического изучения онкологических заболеваний в Республике Башкортостан. Получены важнейшие результаты экзомного секвенирования пациентов с раком молочной железы и яичников, определены генетические и эпигенетические маркеры ряда онкологических заболеваний.
Лектор: Э.К. Хуснутдинова

Ответы на вопросы

11:20 – 11:40 «Молекулярно-генетические особенности наследственных заболеваний в Республике Башкортостан».  В докладе будут отражены эпидемиологические и молекулярно-генетические аспекты наследственных заболеваний с учетом региональных особенностей их спектра и частоты, а также молекулярной структуры. Алгоритмы ДНК-диагностики с учетом популяционной структуры коренных народов.

Лектор: Р. И. Хусаинова

Ответы на вопросы

11:40-12:00 «Генетика многофакторных заболеваний». В докладе будет представлен обзор современного состояния исследований в области многофакторных заболеваний в мире и многолетний опыт по молекулярно-генетическому изучению аллергических заболеваний в Республике Башкортостан и перспективы дальнейшего развития и внедрения в практическую медицину принципов персонализированной медицины.
Лектор: А.С. Карунас
Ответы на вопросы

12:00 – 12:20 «Болезни нарушения импринтинга». Болезни нарушения импринтинга – небольшая группа генетических заболеваний, включающая в себя около 10 нозологий. Тем не менее, совокупная частота рождения таких больных оценивается как высокая – 1:5000. Для некоторых болезней нарушения импринтинга разработаны схемы наблюдения и лечения пациентов, при этом важнейшим условием эффективного лечения является ранняя диагностика. Важной особенностью этой группы болезней является невозможность постановки диагноза по результатам экзомного или геномного секвенирования (NGS), и необходимость использования специфических методов ДНК-диагностики эпигенетической патологии, лежащей в основе нарушения импринтинга.
Лектор: В.В. Стрельников

Ответы на вопросы

12:20-12:35 «Аллергические реакции при проведении ФЗТ: как избежать и как бороться. Примеры в клинической практике аллерголога» Доклад при поддержке «Нанолек» (баллы НМО не начисляются). Одной из проблем проведения ферментозаместительной терапии, применяемой при мукополисахаридозе II типа, является потенциальное развитие аллергических, в том числе тяжелых анафилактичеких реакций. Анафилаксия - тяжелая, потенциально летальная системная реакция гиперчувствительности, которая характеризуется быстрым возникновением с жизнеугрожающими проявлениями со стороны дыхательных путей или циркуляторными нарушениями и обычно, но не всегда, сопровождается поражением кожи и слизистых оболочек.

Лектор: Ю. Г. Левина

Ответы на вопросы

12:35-12:50 «Проксимальная спинальная атрофия 5q. Опыт наблюдения в РБ» Доклад при поддержке «Джонсон» (баллы НМО не начисляются) Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. В докладе будет представлен опыт наблюдения в РБ.

Лектор: Е. В. Сайфуллина

Ответы на вопросы

12:50-13:05 Доклад при поддержке «Санофи» (баллы НМО не начисляются) «Редкие наследственные заболевания в Российской Федерации» В мире известно около 7000 редких заболеваний , среди которых выделяют группу весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом (лизосомные болезни накопления). Остаются открытыми вопросы ранней диагностики ЛБН и создания скрининговых программ , этой теме будет посвящён доклад.

Лектор: Е.Ю. Захарова

Ответы на вопросы

13:05-13:20 Доклад при поддержке «Такеда» (баллы НМО не начисляются) «Заместительная ферментная терапия у пациентов с болезнью Гоше 1 типа» Болезнь Гоше, варианты течения. Гематологические изменения при Б.Гоше. Разбор клинической симптоматики, необходимости ранней диагностики и особенности использования ФЗТ на примере клин.случая.

Лектор: Н. С. Сметанина
Ответы на вопросы

13:20-13:50 Обед

13:50-14:10 «Опыт организации генетической клиники». Доклад посвящен опыту организации медико-генетической помощи в Сибири и наиболее важным результатам молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний и таргетной терапии орфанных пациентов.

Лектор: В.А. Степанов

Ответы на вопросы

14:10-14:30 «50-летний опыт медико-генетической службы Санкт-Петербурга». Доклад посвящен опыту организации медико-генетической помощи в Санкт-Петербурге, наиболее важным результатам, проблемам и перспективам развития специализированной медико-генетической службы, а также перспективам таргетной терапии орфанных заболеваний, с учетом молекулярно-генетических основ данной категории болезней человека.

Лектор: А.Л. Коротеев

Ответы на вопросы

14:30-14:50 «Жизнь после NGS». Секвенирование нового поколения (NGS) активно внедряется в практическую медицину в качестве комплексного высокопроизводительного диагностического и прогностического молекулярно-генетического метода. В настоящее время доступны как полногеномные и полноэкзомные исследования, так и различные таргетные панели для NGS. В докладе будут отражены перспективы развития данной технологии и опыт использования в практической медицине.

Лектор: М.Ю. Скоблов
Ответы на вопросы

14:50-15:05 «Особенности патогенетической терапии при ведении пациентов с МПС 2» Доклад при поддержке «Нанолек» (баллы НМО не начисляются) В докладе будут обсуждаться вопросы ранней диагностики и терапии мукополисахаридоза II типа.   Будут представлены интересные клинические примеры пациентов с МПС. Последнее время участились случай   аллергических реакции на ферментозаместитульную терапию.  Докладчики подробно расскажут современные данные ведения пациентов с аллергическими реакциями на лекарственные препараты.

Лектор: Н. Д. Вашакмадзе

Ответы на вопросы

15:05-15:20 Доклад при поддержке «Нанолек» (баллы НМО не начисляются) «Опыт медико-генетической службы Республики Башкортостан» В докладе особое внимание будет уделено характерным признакам анафилаксии, будут разобраны основные критерии состояния. Докладчик представит подробный алгоритм лечения анафилаксии и расскажет о возможных ошибках при ведении пациентов. 

Лектор: Л.Р. Нургалиева

Ответы на вопросы

15:20-15:35 Доклад при поддержке «Кайджен РУС» (баллы НМО не начисляются) «Современные методы молекулярной онкологии: от простого к сложному» Молекулярная онкология - бурно развивающаяся область современной биологии и медицины. В докладе будут представлены современные методы молекулярной онкологии.

Лектор: Аникаев А.Ю.

Ответы на вопросы

15:35-15:50 Доклад при поддержке «Генериум» (баллы НМО не начисляются) «Болезнь Гоше. Диагностика, лечение. Клинические случаи в Республике Башкортостан» В интерактивной презентации будут освещены вопросы о болезни Гоше у детей. Клиника диагностика, лечение, патогенез лизосомальных болезней накопления, аутосомно-рецессивный тип наследования, также клинические типы болезни.

Лектор: Е. В. Сайфуллина

Ответы на вопросы

15:50-16:10 «Опыт организации Центра орфанных заболеваний в Республике Башкортостан». Доклад посвящен опыту организации медико-генетической помощи в Республике Башкортостан, наиболее важным результатам, проблемам и перспективам развития специализированной медико-генетической службы, а также перспективам таргетной терапии орфанных заболеваний, с учетом молекулярно-генетических основ данной категории болезней человека.
Лектор: М.В. Панова
Ответы на вопросы

16:10-16:25 Доклад при поддержке «РТС» (баллы НМО не начисляются) «AADCd. Что может скрываться под маской ДЦП и эпилепсии» Орфанные болезни часто протекают под маской других, более известных и распространенных заболеваний, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Михайлова Светлана Витальевна, зав отделением медицинской генетики обсудит клинические симптомы – «красные флаги» орфанной патологии, наличие которых позволит врачу заподозрить редкую болезнь и возможности их лечения, представит Вам уникальные клинические случаи пациентов с редкой патологией AADCd (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот)

Лектор: С. В. Михайлова

Ответы на вопросы

16:25-16:40 Доклад при поддержке «Рекордати» (баллы НМО не начисляются) «Гипераммониемия в практике педиатра – редкая болезнь?» Описываются возможные причины гипераммонимии в детском возрасте и необходимость раннего обнаружения и патогенетической терапии.

Лектор: О. В. Глоба

Ответы на вопросы

16:40-16:55 Доклад при поддержке «Биомарин» (баллы НМО не начисляются) «Ранняя диагностика и особенности клинического течения нейронального цероидного липофусциноза 2 типа» Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента – липофусцина. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В докладе будет представлено, как диагностировать на ранних этапах НЦЛ 2 типа и особенности его клинического течения.

Лектор: С. В. Михайлова

Ответы на вопросы

16:55-17:15 «Проблемы скрининга на редкие болезни в Российской Федерации» Доклад посвящен диагностике наследственных заболеваний в России в целом и орфанных болезней в частности. Будут отражены проблемы, современное состояние и перспективы ДНК-диагностики данной категории болезней человека. Также будут представлены данные по организации оказания медицинской помощи в рамках фонда «Круга добра» и дальнейшие планы по обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами.

Лектор: И.В. Мясникова

Ответы на вопросы

17:15-17:30 «Мультидисциплинарный подход к введению взрослых пациентов СМА» Доклад при поддержке «Джонсон» (баллы НМО не начисляются). СМА – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000. В докладе будет представлен мультидисциплинарный подход к введению взрослых пациентов СМА.

Лектор: С.С. Никитин
Ответы на вопросы

17:30-17:50 «Опыт преимплантанционной диагностики моногенных болезней во Франции» Доклад раскрывает опыт проведения ДНК-диагностики наследственных заболеваний во Франции, включая пренатальную и преимплантационные аспекты данной проблемы. Будет сделан акцент на достижениях и перспективах развития ДНК-диагностики наследственных заболеваний в мире.

Лектор: Mireille Claustres, Ишмухаметова А.Т.

Ответы на вопросы

17:50-18:05 Доклад при поддержке «Cepheid» (баллы НМО не начисляются) «Рациональный скрининг рака шейки матки и коррекция биоценоза влагалища как эффективная профилактика преждевременных родов» Отсутствие единой организованной системы проведения популяционного скрининга рака шейки матки (РШМ) в России приводит к неоправданным вмешательствам на шейке матки и увеличению риска невынашивания беременности и преждевременных родов в результате развития истмико-цервикальной недостаточности. Именно поэтому крайне важно соблюдать баланс риск/польза как при проведении скрининга РШМ, так и при лечении любой патологии шейки матки. В докладе будут изложены основные принципы рационального скрининга рака шейки матки и профилактики преждевременных родов.

Лектор: E.Э. Городницкая

Ответы на вопросы

18:05 -18:20Доклад при поддержке «Такеда» (баллы НМО не начисляются) «Болезнь Фабри как мультисистемное заболевание» Описываются генетические особенности заболевания, возможные варианты течения с моносистемным и полисистемным поражением. Раскрываются особенности использования ферментозаместительной терапии.

Лектор: С. В. Моисеев

Ответы на вопросы